「人人基因組時代」到來之前，基因測序行業首先將面臨生命數據分析解讀的「勞動力短缺」問題。
「隨著測序技術的飛速發展，當每個人都有機會獲得一份專屬的個人全基因組數據時，如何從海量的生命數據中高效、精準地解讀生命奧秘，已成為行業關註的焦點。」近日，在國內測序行業龍頭華大對外釋出兩款奈米孔測序儀之際，華大基因（300676.SZ）CEO趙立見如是談到行業面臨的問題。
值得一提的是，隨著奈米孔測序儀的推出，華大宣布將進入「SEQ ALL」階段，也就是實作了「全讀長」測序產品的閉環。類似的，華大基因團隊基於基因檢測大數據，結合先進的AI演算法，提出了「生成式生物智慧GBI ALL (Generative Bio-Intelligent)」創新範式。
據介紹，GBI ALL理念的核心在於透過生成式生物智慧技術，實作對全基因組數據的深度解析。其中，基因檢測多模態大模型GeneT是華大基因在AI大模型領域的重大突破。
華大基因IT副總監梁倫綱介紹，在真實臨床樣本的測試中，GeneT模型展現出了極高的準確率，能夠從數百萬個變異位點中快速篩選出與臨床表型相關的致病突變，可為臨床診斷和治療提供支持。
除了面向臨床的GeneT模型外，華大基因還提出了面向公眾的ChatGeneT基因組咨詢平台。普通使用者上傳自己的基因檢測報告到chatGeneT平台，透過對話方式了解相關疾病的遺傳風險及預防建議。
此外，華大基因還推出了智慧化的疾病防控系統13311i，透過AI演算法和大數據分析，幫助預測個體健康風險，制定個人化的預防方案，推動從被動治療到主動健康管理的轉變。
華大基因方面稱，GBI ALL的出現，將推動精準醫學邁入了數智化時代。
實際上，獲取基因組數據僅僅是解開諸多生命謎團的第一步，測序獲得的海量數據如何處理則是該技術有效套用的關鍵。這也是該領域長期提升的方向之一。
全球行業巨頭因美納（Illumina）的人工智慧副總裁Kyle Farh在去年9月於江蘇南京舉行的一場大會上即提出，「基於人工智慧和大模型的演算法正在基因數據領域展現巨大潛力，因美納研發團隊正全力推動基於自然選擇訓練的AI演算法在基因數據中的套用開發。」
去年6月，因美納也曾宣布推出全新人工智慧（AI）演算法——PrimateAI-3D，其能夠利用靈長類動物基因和先進的人工智慧技術來改善遺傳風險預測和藥物靶點發現。「你可以在維基百科和其他地方的現有文本上訓練ChatGPT等生成語言模型，我們使用了類似的深度學習架構，但我們的數據來自數百萬年的自然選擇。」該公司當時稱。
