我家的,龍鳳胎。
懷孕和產檢一切正常,懷前我和老公還做了基因檢測也沒問題。
我產檢查了耳聾基因篩查沒問題,我老公就這一項沒查。
結果,出生後的新生兒耳聾基因篩查,兩姐弟全部遺傳了父親方的SLC26A4單個位點雜合突變……
當時不懂是啥的我感覺天都塌了,嚇死了趕緊掛湘雅專家咨詢,然後專家告訴我說別擔心單個位點雜合突變只是隱性攜帶者,不影響聽力。
周歲時特意做了腦幹誘發定位聽力篩查,全部透過,後續成長中觀察兩小只語言發育也正常,這才從一直的提心吊膽中慢慢緩過來。
哎……只是他們以後婚前檢查夫妻雙方要多一項耳聾基因檢測了,因為如果兩人都是同個位點突變也有1/4的機率生育出天生聽障兒……