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超雄體(染色體XYY),如何面對自己的人生?

2022-01-30科學

47,XYY症候群,又稱為超雄症候群,由於男性多出一條Y染色體導致,是一種比較常見的性染色體數目異常遺傳病,其發病率在活產新生男嬰兒中為1/1000。

大多染色體為47,XYY的人身材高大,但很少有明顯的疾病表現,也能夠正常的生育。少部份患者有語言發育遲緩、運動發育遲緩、學習障礙、肌張力減退、震顫、癲癇、哮喘、腹部脂肪多、大頭、巨牙、扁平足、指彎曲、眼距過寬和脊柱側凸的表現。智力正常或略低於同胞10~15,嚴重的智力障礙少見。大部份可生育,且大部份精子染色體正常。偶見尿道下裂、隱睪、睪丸發育不全,並有生精過程障礙和生育力下降。多動癥、自閉癥、焦慮、抑郁風險增高。

最著名的是有暴力傾向犯罪率高,但目前並沒有足夠的證據支持這一點。一方面有可能跟該病最初的研究人群為罪犯有關,研究者雖然發現在犯罪人群中有部份XYY核型的人,但染色體核型發現非整倍體又有能力犯罪的男性基本也就是XXY、XYY和相關的嵌合體了(亦有文獻報道XXY克氏症候群患者在犯罪人群中所占比例較高),其他染色體非整倍體很少能成活,即便成活也會有嚴重的疾病表現(13,18,21三體);另一方面克氏症候群和超雄症候群對部份病人生理方面的影響,使得他們的社會生活競爭力相對要差一點,這可能會增加他們犯罪的機率,在良好生長環境中的XXY、XYY個體必然會降低這個風險。

超雄症候群應對策略

大多無異常表現,針對少部份有癥狀的患者,根據實際情況對癥治療。

產前一般不建議放棄胎兒。

超雄症候群多為新發突變導致,該型患者父母再次生育超雄症候群患兒的機率極低。

超雄症候群常見篩查診斷方法

無創產前篩查可對克氏症候群進行篩查,但存在一定的假陽性率和假陰性率,一旦篩查陽性後建議抽羊水做CMA或CNV-seq進行最終診斷。兒童或成人可透過CMA或CNV-seq進行診斷。