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有多少孩子是产检没问题,出生才发现问题?

2020-01-30健康

我家的,龙凤胎。

怀孕和产检一切正常,怀前我和老公还做了基因检测也没问题。

我产检查了耳聋基因筛查没问题,我老公就这一项没查。

结果,出生后的新生儿耳聋基因筛查,两姐弟全部遗传了父亲方的SLC26A4单个位点杂合突变……

当时不懂是啥的我感觉天都塌了,吓死了赶紧挂湘雅专家咨询,然后专家告诉我说别担心单个位点杂合突变只是隐性携带者,不影响听力。

周岁时特意做了脑干诱发定位听力筛查,全部通过,后续成长中观察两小只语言发育也正常,这才从一直的提心吊胆中慢慢缓过来。

哎……只是他们以后婚前检查夫妻双方要多一项耳聋基因检测了,因为如果两人都是同个位点突变也有1/4的概率生育出天生听障儿……