没有做全基因检测，不幸带有产检检查不出来的带病遗传变异，也是正常的，只是几率比较小。羊水穿刺基础款，都没有基因检测，何况无创DNA，升级款羊穿也是某方面检测，也没有全基因。但全基因检测一般人都不会做，我孩子是快1岁时（胎儿时做了羊穿+基因芯片，4000多）做了全基因外显子检测（也不是全基因检测），7000多，检测费用没有报销的，检查并不纳入医保，而且这个是孩子父母一起检查。
相比几率很小的遗传变异，我觉得几率更大的脑瘫更应该引起重视。缺氧、早产、黄疸、遗传变异等都可能导致脑瘫。
我女儿产检没有问题，但出生的县医院技术不过关，产程长，顺还是剖犹豫不决，正准备剖又出来了，最后顺产，缺氧，不哭，拍打亦不哭，状态很差，诊断书上写着轻度窒息，出生一个多小时后紧急送往上级医院（地级市三甲），家人都是匆匆只见一面。次日晚上反复发生惊厥，医生初步判断是新生儿缺氧缺血性脑病（HIE），由于缺乏亚低温设备，无法治疗，只能再转院省儿童医院。救护车一路飙车，一到医院就下达了「新生儿惊厥、新生儿呼吸衰竭、新生儿肺炎、新生儿轻度窒息」的病危通知书，NICU住了一周，镇静剂+呼吸机，亚低温不知有没有上，病因是缺氧导致双侧基底节损伤，新生儿科再住院十多天，高压氧，后续又做两个疗程共30次（大月龄又做20次），但最终还是没能逃脱脑瘫这个病魔。
之前几次GMs评估一直不过关，偏差，康复科教的被动运动做得也不积极，毕竟孩子还那么小，抱都要小心翼翼，手法也不够专业，就没有多做，当时还不知道无论多小就可以送去康复中心了，拖到半岁才去。
孩子脖子软，竖头不稳，腰背也没力气，无法坐直坐稳，更小时有反弓的现象，握拳，拇指内收，抠脚趾，肘关节、膝关节、髋关节等较为僵硬，飞机手，运动（大动作、精细动作）和语言发育全面落后。在省儿童医院做了半年多康复，进步不是很大。
既定事实已经无法改变，希望我儿未来能恢复「轻微」「自理」水平吧。脑瘫是进入门诊特殊病种的疾病，康复训练的费用可以忽略，主要费用成本是医院附近租房和生活，以及孩子体弱易交叉感染生病住院的成本。时间成本更甚，这个重任一般由妈妈（辞职）、爷爷奶奶（或外公外婆，去掉「外」吧）或父母轮流（需轮班-休班型的工作，但这种工作工资一般不高）。另外，老人带娃，容易带入自己落后不科学的观念，不能甩手不管。
