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超雄体(染色体XYY),如何面对自己的人生?

2022-01-30科学

47,XYY综合征,又称为超雄综合征,由于男性多出一条Y染色体导致,是一种比较常见的性染色体数目异常遗传病,其发病率在活产新生男婴儿中为1/1000。

大多染色体为47,XYY的人身材高大,但很少有明显的疾病表现,也能够正常的生育。少部分患者有语言发育迟缓、运动发育迟缓、学习障碍、肌张力减退、震颤、癫痫、哮喘、腹部脂肪多、大头、巨牙、扁平足、指弯曲、眼距过宽和脊柱侧凸的表现。智力正常或略低于同胞10~15,严重的智力障碍少见。大部分可生育,且大部分精子染色体正常。偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全,并有生精过程障碍和生育力下降。多动症、自闭症、焦虑、抑郁风险增高。

最著名的是有暴力倾向犯罪率高,但目前并没有足够的证据支持这一点。一方面有可能跟该病最初的研究人群为罪犯有关,研究者虽然发现在犯罪人群中有部分XYY核型的人,但染色体核型发现非整倍体又有能力犯罪的男性基本也就是XXY、XYY和相关的嵌合体了(亦有文献报道XXY克氏综合征患者在犯罪人群中所占比例较高),其他染色体非整倍体很少能成活,即便成活也会有严重的疾病表现(13,18,21三体);另一方面克氏综合征和超雄综合征对部分病人生理方面的影响,使得他们的社会生活竞争力相对要差一点,这可能会增加他们犯罪的几率,在良好生长环境中的XXY、XYY个体必然会降低这个风险。

超雄综合征应对策略

大多无异常表现,针对少部分有症状的患者,根据实际情况对症治疗。

产前一般不建议放弃胎儿。

超雄综合征多为新发突变导致,该型患者父母再次生育超雄综合征患儿的概率极低。

超雄综合征常见筛查诊断方法

无创产前筛查可对克氏综合征进行筛查,但存在一定的假阳性率和假阴性率,一旦筛查阳性后建议抽羊水做CMA或CNV-seq进行最终诊断。儿童或成人可通过CMA或CNV-seq进行诊断。