沒有做全基因檢測，不幸帶有產檢檢查不出來的帶病遺傳變異，也是正常的，只是機率比較小。羊水穿刺基礎款，都沒有基因檢測，何況無創DNA，升級款羊穿也是某方面檢測，也沒有全基因。但全基因檢測一般人都不會做，我孩子是快1歲時（胎兒時做了羊穿+基因芯片，4000多）做了全基因外顯子檢測（也不是全基因檢測），7000多，檢測費用沒有報銷的，檢查並不納入醫保，而且這個是孩子父母一起檢查。
相比機率很小的遺傳變異，我覺得機率更大的腦癱更應該引起重視。缺氧、早產、黃疸、遺傳變異等都可能導致腦癱。
我女兒產檢沒有問題，但出生的縣醫院技術不過關，產程長，順還是剖猶豫不決，正準備剖又出來了，最後順產，缺氧，不哭，拍打亦不哭，狀態很差，診斷書上寫著輕度窒息，出生一個多小時後緊急送往上級醫院（地級市三甲），家人都是匆匆只見一面。次日晚上反復發生驚厥，醫生初步判斷是新生兒缺氧缺血性腦病（HIE），由於缺乏亞低溫器材，無法治療，只能再轉院省兒童醫院。救護車一路飆車，一到醫院就下達了「新生兒驚厥、新生兒呼吸衰竭、新生兒肺炎、新生兒輕度窒息」的病危通知書，NICU住了一周，鎮靜劑+呼吸機，亞低溫不知有沒有上，病因是缺氧導致雙側基底節損傷，新生兒科再住院十多天，高壓氧，後續又做兩個療程共30次（大月齡又做20次），但最終還是沒能逃脫腦癱這個病魔。
之前幾次GMs評估一直不過關，偏差，康復科教的被動運動做得也不積極，畢竟孩子還那麽小，抱都要小心翼翼，手法也不夠專業，就沒有多做，當時還不知道無論多小就可以送去康復中心了，拖到半歲才去。
孩子脖子軟，豎頭不穩，腰背也沒力氣，無法坐直坐穩，更小時有反弓的現象，握拳，拇指內收，摳腳趾，肘關節、膝關節、髖關節等較為僵硬，飛機手，運動（大動作、精細動作）和語言發育全面落後。在省兒童醫院做了半年多康復，進步不是很大。
既定事實已經無法改變，希望我兒未來能恢復「輕微」「自理」水平吧。腦癱是進入門診特殊病種的疾病，康復訓練的費用可以忽略，主要費用成本是醫院附近租房和生活，以及孩子體弱易交叉感染生病住院的成本。時間成本更甚，這個重任一般由媽媽（辭職）、爺爺奶奶（或外公外婆，去掉「外」吧）或父母輪流（需輪班-休班型的工作，但這種工作薪金一般不高）。另外，老人帶娃，容易帶入自己落後不科學的觀念，不能甩手不管。
